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罕見病研究(2024年04期)
Journal of Rare Diseases
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- 基本信息
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：中國醫學科學院北京協和醫院
：季刊
：2097-0501
- 出版信息
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： 醫藥衛生科技
： 醫藥衛生綜合
：67篇
目 錄
- 免疫缺陷與自身炎癥，免疫系統的“陰”與“陽”
- 免疫肌動蛋白病及致病基因研究進展
- 自身炎癥性疾病相關腎臟損害
- STAT1功能獲得性突變所致疾病研究進展
- 中國罕見病藥品審評審批的改革與發展
- 4例SMARCAL1基因突變相關Schimke免疫-骨發育不良患者臨床特征分析并文獻復習
- IFIH1基因突變致Aicardi-Goutières綜合征7型1例并文獻復習
- 中國成人NLRP12相關自身炎癥性疾?。阂豁梿沃行年犃袌蟮?/li>
- 一例Schimke免疫-骨發育不良患者的多學科診治
- 鞍區病變相關下丘腦性肥胖診療中國專家共識
- 一例IKBKG基因新突變導致外胚層發育不良伴免疫缺陷臨床特征分析
- JAK-STAT信號過度活化連接免疫出生缺陷與自身免疫病
- 糖原貯積?、馼型研究現狀及治療進展
- 以全血細胞減少為主要表現的腺苷脫氨酶2缺乏癥一例
- SAMD9/SAMD9L突變相關疾病3例臨床特征分析
- 刊首語
- 中國罕見病聯盟簡介
- 《罕見病研究》參考文獻的著錄要求
- 《罕見病研究》醫藥學名詞的著錄要求
- 《罕見病研究》2025年征訂啟事
- 《罕見病研究》2024年第3卷總目次
- 《罕見病研究》征稿
