重慶地區家族性滲出性玻璃體視網膜病變患兒FZD4基因突變情況調查分析

摘要： 目的 調查分析重慶地區家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)患兒FZD4基因的突變情況，并分析基因型與表型的關聯性。方法 招募2019年1月至2022年12月重慶市婦幼保健院經新生兒眼病篩查診斷為FEVR的患兒90個家系(300例),均來自重慶地區。所有患兒均采用RetCamIII廣域眼底成像系統行眼底檢查，并通過RNA-seq高通量測序對白細胞基因組DNA進行FZD4、ND... ... （共4頁）