PRRT2基因突變相關癲癇患兒臨床及基因突變特點分析

摘要： 目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突變相關癲癇患兒臨床及基因突變特點。方法 回顧性分析2015年1月至2020年8月廣西壯族自治區婦幼保健院收治的17例PRRT2基因突變相關癲癇患兒的臨床資料，對其臨床及基因突變特點進行總結分析。結果 17例患兒中男9例，女8例，中位起病齡為5月齡。癲癇發作類型多樣，10例起病初期有叢集性發作。診斷為良性嬰兒癲癇(BIE)8例，良性... ... （共6頁）