新疆地區新生兒遺傳代謝病篩查診斷結果分析

摘要： 目的 將串聯質譜聯合二代測序技術應用于新疆地區新生兒遺傳代謝病的診斷，并初步獲得新疆地區新生兒遺傳代謝病的發病率、疾病譜和遺傳特征。方法 采用串聯質譜技術對2018年11月至2022年12月烏魯木齊市婦幼保健院的64980例新生兒干血斑樣本進行遺傳代謝病篩查，篩查陽性待確診的嬰兒需要進行進一步鑒別診斷，并采用高通量測序技術進行遺傳學分析。結果 初篩陽性的新生兒召回復查結果仍為陽... ... （共7頁）