原發性高草酸尿癥1型合并肝細胞核因子1β腎病1例

摘要： <正>原發性高草酸尿癥（primary hyperoxaluria,PH）是常染色體隱性遺傳病，基因突變使體內生成過量草酸鹽，其主要成分為草酸鈣[1]。當負荷超過腎臟排泄能力時，草酸鈣晶體會積聚于腎、肝、心、骨骼、視網膜等器官，導致結構功能受損。源于2q37.3染色體的AGXT基因突變所致的高草酸尿癥1型最常見且嚴重。肝細胞核因子1β(hepatocyte nuclear fa... ... （共4頁）