新生兒遺傳性球形紅細胞增多癥ANK1基因新發突變1例報告

摘要： 分析1例新生兒遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditary spherocytosis, HS）的臨床特點、診療流程及基因檢測結果。該患兒皮膚黃染，外周血涂片球形紅細胞比例達30%?；驕y序患兒ANK1基因有1個雜合突變。母親同樣位點突變，且有類似病史。該基因突變位點未被人類基因突變數據庫（Human Genetic Mutation Database,HGMD）收錄，無文獻報... ... （共5頁）