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新生兒CHARGE綜合征1例

中國當代兒科雜志頁數： 7 2024-11-15

摘要：患兒，女，11 d，因生后呼吸困難11 d入院，臨床主要表現為吸氣性呼吸困難、喂養困難，伴特殊面容（小下頜、高腭弓、腭裂、舌后墜和口角向右側歪斜），初步診斷皮羅序列征。治療上給予呼吸機輔助通氣、營養、手術結扎動脈導管等治療后無明顯好轉。家系全外顯子組測序示CHD7基因存在雜合變異c.3082A>G(p.Ile1028 Val)，系CHARGE綜合征的致病性變異?；純鹤罱K診斷為C... ... （共7頁）

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