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磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏癥1例并文獻復習

中國實用兒科雜志頁數： 5 2024-10-06

摘要：回顧性分析2022-08-22陸軍軍醫大學第一附屬醫院收治的1例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏癥患兒臨床資料，并檢索相關文獻資料復習?；純耗?，胎齡34周+4，生后未滿24h出現難治性驚厥伴肌陣攣發作，腦電圖表現為爆發抑制型，基因分析證實存在PNPO基因復合雜合變異：c.448＿451del父源、c.558＿561del母源。新生兒早期癲癇發作且常規抗癲癇治療效果欠佳者，... ... （共5頁）

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