45例結節性硬化癥的臨床表型及TSC1/TSC2基因變異分析

摘要： 目的?總結45例經基因診斷確診的結節性硬化癥(TSC)臨床特點及TSC1/TSC2基因變異分析，提高對本病的認識。方法 回顧性收集2018年1月至2021年10月確診的45例TSC1/TSC2基因變異相關結節性硬化癥合并癲癇患兒的臨床資料進行總結及分析。結果 45例患兒中44例患兒以癲癇起病，包括嬰兒痙攣發作25例、全面強直-陣攣發作23例、肌陣攣發作8例、失神發作6例、失張力... ... （共7頁）