5例17p13.3微缺失綜合征臨床特征分析及療效評價

摘要： 目的 探討17p13.3微缺失綜合征的臨床表型、拷貝數變異、治療及預后。方法 回顧性分析5例17p13.3微缺失綜合征患兒臨床資料、全外顯子組測序結果以及治療效果。結果 5例患兒均表現為身材矮小，例3～5合并有心血管異常。全外顯子組測序提示所有的患兒均存在17p13.3染色體片段缺失，缺失大小為433～1 536 kb，主要包括YWHAE、CRK基因，但不包括PAFAH1B1基... ... （共6頁）