DDX3X基因變異致X連鎖智力障礙3例臨床分析及康復隨訪

摘要： 目的 總結DDX3X基因變異導致X連鎖智力障礙(XLID)患兒的臨床特征及基因變異特點。方法 回顧性分析2018年1月至2021年4月在康復科就診的3例因DDX3X基因變異致XLID患兒的基因檢測結果及臨床表型，長期隨訪其康復訓練效果。結果 例1為8個月23天男孩，例2為6個月女孩，例3為1歲6個月女孩。3例患兒首次就診均表現為全面發育遲緩，特殊面容及肌張力障礙。全外顯子測序發... ... （共7頁）