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雙基因Alport綜合征研究進展

臨床兒科雜志頁數： 4 2024-11-15

摘要：雙基因Alport綜合征特指在Alport綜合征的3個致病基因(COL4A3、COL4A4和COL4A5)中存在兩個不同基因的致病性變異，包括兩種類型，其一為COL4A5合并COL4A3或COL4A4兩個基因之一的致病性變異；其二為COL4A3和COL4A4兩個基因的各一致病性變異。理論上，雙基因Alport綜合征的臨床表型相對較單基因Alport綜合征可能更重，特別是蛋白尿和... ... （共4頁）

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