以嬰兒癲癇性痙攣綜合征為表型的吡哆醇依賴性癲癇

摘要： 目的：分析5例以嬰兒癲癇性痙攣綜合征(infantile epileptic spasm syndrome, IESS)為表型的吡哆醇依賴性癲癇(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)患兒的臨床診治過程及預后。方法：收集攜帶ALDH7A1基因變異PDE患兒共75例，篩選出以IESS為表型的PDE患兒共5例，對其臨床表現、診治過程、血生化指標、代謝... ... （共7頁）