核纖層蛋白A基因突變(c.1621C>T, p.R541C)致家族性擴張型心肌病1例

摘要： <正>擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一種異質性心肌病,以心室擴大和心肌收縮功能降低為特征,發病時需除外高血壓、心臟瓣膜病、先天性心臟病或缺血性心臟病等^[1]。20%～35%的DCM具有遺傳性,稱為家族性擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)^[2]。近些年來,基因檢測和心臟磁共振... ... （共4頁）