甲基丙二酸血癥的診治現狀與展望

摘要： 甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia,MMA），亦稱甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria,MMA）是一種常見的有機酸血/尿癥，是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl-CoA mutase,MCM）或其輔酶鈷胺素(cobalamin,cbl)代謝障礙，導致代謝產物在體內大量蓄積，引起神經、肝、腎、骨髓等多臟器、多系... ... （共5頁）