多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥的發病機制及診斷難點

摘要： 多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD），又稱戊二酸尿癥Ⅱ型，是一種由編碼電子轉移黃素蛋白或電子轉移黃素蛋白脫氫酶的基因缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，主要影響脂肪酸和特定氨基酸的β-氧化以及膽堿的代謝。根據發病時間與臨床表現的差異，MADD被劃分為3型：Ⅰ型新生兒起病，伴有先天畸形；Ⅱ型新生兒起... ... （共6頁）