伴白質病變的強直性肌營養不良的家系1例

摘要： 強直性肌營養不良1型（myotonic dystrophy,DM1）是以肌強直和肌無力為突出癥狀的罕見遺傳病，可累及全身多個系統。本文報告1例中樞神經系統癥狀輕微，影像學檢查已出現明顯腦白質病變的DM1病例，以提高對DM1累及神經系統的認識?；颊邽?8歲男性，以肌無力、肌萎縮為主要表現，伴輕微記憶力下降，肌酸肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變、肌強直電位，頭顱磁共振檢查示多發腦白質病... ... （共3頁）