兩個散發性顱骨鎖骨發育不良綜合征家系的致病機制探討

摘要： 目的：檢測散發性顱骨鎖骨發育不良綜合征（CCD）家系的RUNX2基因突變，探討CCD的致病機制。方法：對2個散發性CCD家系的進行病史采集，外周血基因組DNA的提取，利用聚合酶鏈式反應，DNA直接測序檢測突變，運用SwissModel軟件預測，SWISS-Pdb、 RasMol瀏覽器分析突變體蛋白構像，構建pEGFP-N1-RUNX2真核載體后轉染293-T細胞，觀察熒光蛋白表... ... （共7頁）