GAMT基因變異導致腦肌酸缺乏綜合征2型臨床特征及預后研究

摘要： 目的?總結胍基乙酸甲基轉移酶(GAMT)基因變異導致腦肌酸缺乏綜合征2型患者的臨床特征、影像學特點及病情轉歸。方法 回顧性分析2016年1月至2024年3月5例GAMT基因變異導致腦肌酸缺乏綜合征2型患兒的臨床資料，總結患兒起病情況、臨床表現、實驗室檢查、治療及預后等資料。結果 5例患兒，男3例，女2例，發病年齡為1.5(1.0～1.5)歲，5例均以發育落后伴癲癇發作起病，其中... ... （共8頁）