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MUT型甲基丙二酸血癥基因治療研究進展

臨床兒科雜志頁數： 5 2024-12-15

摘要： MUT型甲基丙二酸血癥(MMA)是由MMUT基因變異引起的常染色體隱性遺傳病，可涉及多臟器損害，以腦損傷為主，死亡率較高。MUT型MMA目前治療主要包括飲食治療、左卡尼汀及維生素B₁₂藥物治療，部分嚴重患者需要肝腎移植，但上述治療效果不佳，患者預后較差。近幾年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒載體、慢病毒載體、基因編輯、mRNA非病毒載體進行基因治療及Ⅰ/Ⅱ期臨床試... ... （共5頁）

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