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STAT1功能獲得性突變所致疾病研究進展

罕見病研究 頁數： 7 2024-10-30
摘要： 信號轉導與轉錄激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成員之一，是一種關鍵的細胞質轉錄因子，同時也是JAK-STAT信號通路的重要組成部分。STAT1功能獲得性(GOF)突變會使STAT1蛋白去磷酸化障礙，從而介導細胞對Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干擾素(IFN)和白細胞介素-27(IL-27)、IL-6、IL-10、IL-17等多種細胞信號通路的增強并抑制Th17細胞。STAT1-GOF... ... （共7頁）

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