4例SMARCAL1基因突變相關Schimke免疫-骨發育不良患者臨床特征分析并文獻復習

摘要： 目的 分析4例Schimke免疫-骨發育不良(SIOD)患者的臨床特征、治療及預后，以增強臨床醫師對該疾病的認識。方法 納入2018年5月至2024年6月在復旦大學附屬兒科醫院確診為SIOD的4例患者，對其臨床資料進行回顧性分析。結果 本研究納入的4例患者起病年齡在幼兒期或學齡前期，4例患者均出現淋巴細胞減少；2例患者出現蛋白尿，其中1例患者進展為慢性腎臟衰竭；1例患者出現身材... ... （共7頁）