IFIH1基因突變致Aicardi-Goutières綜合征7型1例并文獻復習

摘要： 目的 探討IFIH1基因突變導致Aicardi-Goutières綜合征(AGS)7型的臨床特征和基因突變特點。方法 分析1例AGS 7型患兒的臨床特征及基因突變結果，回顧性分析文獻報道的AGS 7型IFIH1基因突變特點及臨床特征。結果本文報道1例13歲男孩，3歲時出現步態異常，逐漸加重并出現雙下肢截癱，病初頭顱MRI并無病灶，多年康復治療并無改善。近期頭顱CT發現顱內多發鈣... ... （共8頁）