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一例Schimke免疫-骨發育不良患者的多學科診治

罕見病研究 頁數: 6 2024-10-30
摘要: Schimke免疫-骨發育不良(SIOD)是一種罕見的遺傳性疾病,由SMARCAL1基因變異引起,患者多系統受累,表現為T細胞功能缺陷、骨發育不良、身材矮小、腎病綜合征和慢性腎臟疾病等。本次多學科會診為一例9歲的男童,宮內發育遲緩,表現為身材矮小、T細胞減少、蛋白尿和退行性骨關節病。治療以對癥支持治療為主。通過罕見病多學科會診,為患者提供多學科綜合診治和全方位的支持。同時通過本... ... (共6頁)

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