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以全血細胞減少為主要表現的腺苷脫氨酶2缺乏癥一例

罕見病研究頁數： 6 2024-10-30

摘要：腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一類由于ADA2基因變異引起的單基因自身炎癥性疾病，該病臨床表現復雜，其血液系統受累表現罕見，臨床易誤診、漏診。本研究報道北京協和醫院收治的1例DADA2患兒以再生障礙性貧血起病，經糖皮質激素、環孢素及多種對癥支持治療后效果欠佳，后出現全血細胞減少，行基因檢測提示ADA2基因新發純合變異(NM＿001282225.2:c.712＿750dupG... ... （共6頁）

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