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SAMD9/SAMD9L突變相關疾病3例臨床特征分析

罕見病研究頁數： 5 2024-10-30

摘要： SAMD9和SAMD9L基因突變可分別引起MIRAGE綜合征和共濟失調-全血細胞減少(ATXPC)綜合征。本文報道3例與SAMD9/SAMD9L突變相關的疾病病例，其中包括1例SAMD9基因突變(c.3809T>A,p.F1270Y)和2例SAMD9L基因突變(c.2675T>G, p.M892R; c.1096T>G, p.F366V和c.4517T>C, p.L1506p)... ... （共5頁）

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