
 上述是常染色體顯性遺傳病的一般共同特點,適用于一般的臨床分析和診斷。下面介紹的是常染色體顯性遺傳基因變異及其表達的特殊表現[1,2]。(一)基因新發變異新發變異(de novo variant),或者新變異(new variant),以往稱為基因新發突變 (共 2227 字) [閱讀本文] >>
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 上述是常染色體顯性遺傳病的一般共同特點,適用于一般的臨床分析和診斷。下面介紹的是常染色體顯性遺傳基因變異及其表達的特殊表現[1,2]。(一)基因新發變異新發變異(de novo variant),或者新變異(new variant),以往稱為基因新發突變 (共 2227 字) [閱讀本文] >>