顯性和隱性是指同對兩個基因之間的顯隱關系,表示兩者作用的強弱和表型效應的大小。這種關系必須在下列兩個條件下進行分析:①在雜合體內對兩個等位基因的表型效應進行觀察、比較和鑒別,才能肯定孰顯孰隱;②在體內外特定環...[繼續閱讀]

    生物學上的變異泛指生物種與個體之間的種種差異,表現在機體內各種器官的形態和功能上的無數變化。例如在同年齡、同性別的個體之間,具有形形色色的面貌和體態,以及體力強弱,智力高低等變化。變異是生物進化和人類育種唯一...[繼續閱讀]

    突變一詞最先由deVries在本世紀初提出?；蛲蛔兪侵竿蝗怀霈F的由基因結構改變引起的可遺傳的變異。以后證明,deVries在月見草(Oenotheralamarc-kiana)中所看到的突變,大部分是染色體畸變,只有極小一部分是基因突變。廣義的突變包括染...[繼續閱讀]

    染色體畸變是指染色體數目的增減或結構的改變,所以分為染色體數目異常和結構畸變兩大類。由染色體畸變所引起的疾病稱為染色體病。1970年以來,隨著染色體顯帶技術的廣泛應用,在人類中已發現的染色體畸變約300余種,其發生率在...[繼續閱讀]

    在健康人的群體中,核型內一條或數條染色體表現比較恒定的微小形態變異,并按孟德爾定律的方式遺傳,這類變異叫染色體多態或變(異)型。人類染色體多態主要表現在:①D組和G組的近端著絲粒染色體(13～15,21～22)的隨體區,隨體的增大...[繼續閱讀]

    生化遺傳學是醫學遺傳學的一個重要分支,是研究遺傳物質的理化性質,以及對蛋白質生物合成和機體代謝的調節控制的一門學科。古代就有關于遺傳性代謝病的記載,但是真正在生物化學基礎上研究遺傳病卻是本世紀初才開始的。1...[繼續閱讀]

    分子病是指蛋白質分子合成異常引起的疾病。蛋白質分子的合成是由基因控制的,即由DNA分子上的堿基順序決定的。如果DNA分子的堿基順序發生改變,那么由它所控制合成的蛋白質分子的結構或者數量也就發生相應的變化,由此可能引...[繼續閱讀]

    血紅蛋白病屬于分子病,是由于血紅蛋白的分子結構或合成速率的異常而引起的遺傳病,前者稱為異常血紅蛋白綜合征,后者稱為海洋性貧血綜合征。據世界衛生組織估計,全世界約有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因,因此是一種比較常見...[繼續閱讀]

    血漿蛋白病屬于分子病,是由于人體血漿蛋白的遺傳變異所導致的疾病。血漿蛋白是血漿中含量最高、種類繁多的重要成分。隨著蛋白質分離和鑒定技術的發展,已精確地測出各種血漿蛋白的含量、理化特性和生理功能,并發現了100多...[繼續閱讀]

    先天性代謝缺陷是一種分子病,是由遺傳性的酶缺陷所致的疾病,迄今已發現一千多種,絕大多數是罕見病。研究先天性代謝缺陷,為認識人體代謝的遺傳控制、性狀的發育和分化等生物學基本問題,以及本病的病因、診斷和防治提供重要...[繼續閱讀]