石骨癥(osteopetrosis)又稱大理石骨癥、廣泛性脆性骨質硬化癥、白堊骨、粉筆骨、泛發型脆性骨硬化癥、或阿伯斯-舍恩伯格病(Albers-Schönbergdisease),為一種少見的家族性骨質硬化性疾病。最近研究表明,可能是胸腺缺陷引起的一種免...[繼續閱讀]

    脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)也有譯為斑骨癥或骨斑點癥,亦稱彌漫性濃縮性骨病,因骨內彌漫性散在致密斑點而得名。最早由Albers-Schönberg等于20世紀初報道,屬先天性無癥狀性硬化性發育異常,可為遺傳性,也可為散發,家族性發病為常...[繼續閱讀]

    蠟油骨病(melorheostosis)又稱肢骨紋狀肥大、萊里病(Leridisease),或燭淚狀骨膜骨質增生癥。系一種少見的骨質硬化性疾病,其特點是沿四肢骨骼邊緣不規則的骨質過度增生,形似融化的蠟油自燭旁流下,故得名蠟油骨病。至今原因不明,可能...[繼續閱讀]

    纖維性骨皮質缺損(fibrouscorticaldefect)又稱干骺端纖維性缺損,為非腫瘤性病變,由于局部骨化障礙和纖維組織增生或骨膜下纖維組織侵入骨皮質所致,大多能自愈,如不愈合繼續增大侵及髓腔,則稱為非骨化性纖維瘤。一般無癥狀,少數有輕...[繼續閱讀]

    軟骨發育不全(achondroplasia)是一種四肢短小、軀干近于正常的不成比例的矮小畸形。有遺傳性和家族性,但也可單發。通常在胎兒期就能發現。在胎兒時死亡率很高?！静±怼块L管狀骨干骺端呈明顯的黏液樣變性,軟骨細胞喪失正常排...[繼續閱讀]

    本癥分別由Engelmann及Camurati(1929、1922)描述,故又稱恩格爾曼-卡穆拉蒂病(EngelmannCamuratidisease)文獻上又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、嬰兒多發性肥厚性硬化骨病等。病因不明,為單配子顯性遺傳性疾病,主要表現為骨膜和骨內...[繼續閱讀]

    干骺端軟骨發育不良(metaphysealchondrodysplasis)主要侵犯管狀骨的干骺端,骨骺的變化是繼發性的。表現為對稱性的肢體變短,以及繼發性肢體畸形,較少為單側性的?！綳線表現】在嬰兒及兒童期,管狀骨干骺端呈杯口狀增大,臨時鈣化帶界限...[繼續閱讀]

    致密性骨發育不全(pyknodysostosis)又稱骨發育障礙矮小癥,為常染色體隱性遺傳。以全身性骨致密硬化和骨脆性增加、骨發育不全及侏儒為特征。病理上骨小梁表面有大量成骨細胞,缺乏破骨細胞?；颊弑憩F為身材矮小,四肢縮短,出生后...[繼續閱讀]

    成骨不全(osteogenesisimperfecta)亦稱脆骨癥,具有遺傳性和家族性,但也有不少為單發病例。這種骨病由于成骨細胞數目過少,或活動力障礙,或兩者兼有,以至骨膜下成骨和骨內成骨過程發生障礙,而骨骺端的軟骨成骨并無嚴重紊亂。組織病...[繼續閱讀]

    晚發型脊椎骨骺發育不良伴進行性骨關節病(spondylo-epiphysealdysplasiatardawithprogressivearthropathy,SEDT-PA)為常染色體隱性遺傳,男女發病率相仿。特點是對稱性骨骺、干骺端增大伴進行性骨關節(尤以手指小關節)病。通常在3～8歲出現癥狀,短...[繼續閱讀]