一般來說,遺傳物質在世代傳遞的過程中是穩定傳遞的,也就是說,某遺傳病患者攜帶的變異和傳給他該變異的親代所攜帶的變異是完全一樣的。而動態變異是比較特殊的一類,它是指某些位于基因編碼序列或側翼序列的短串聯重復序列...[繼續閱讀]

    基因表達的時空效應,即基因在某些細胞、某個發育生長階段的特異表達,是由基因序列或其特征決定的。例如基因某些關鍵的調控元件可決定基因表達的組織特異性和空間特異性。同時,基因表達的激活或抑制與染色質的特定屬性密...[繼續閱讀]

    拷貝數變異(copy number variants,CNVs)是一種重要的人類基因組多態性,它是指基因組中較大的DNA片段的拷貝次數在群體中呈現一定變異的現象[33,34]。CNV的長度至少1kb,平均長度為250kb。CNV在人類基因組中廣泛存在,且覆蓋范圍要遠高于單核...[繼續閱讀]

    DNA修復(DNA repair)是指通過一系列機制將DNA損傷移除之后再通過一整套復雜的過程將其復原的過程。據估計,每天每個細胞里有10 000～1 000 000個核苷酸由于自發化學過程(脫嘌呤、去甲基化、脫氨基)、環境中的化學誘變反應(自然或非自...[繼續閱讀]

    X染色體失活是Mary Lyon于1961年提出的一個很著名的學說。該學說解釋了男女之間X染色體的差別以及X-連鎖基因在男女個體細胞中表達的統一性,進而解答了長期以來難以理解的X-連鎖遺傳病在男女之間的特殊現象。因此,通常把這一學...[繼續閱讀]

    近年的研究已證實女性細胞X染色體失活受位于X染色體長臂上靠近著絲粒處q13帶的X失活中心(X inactivation center,XIC)及其所含的XIST基因的調控[36-38](圖2-22)。與此同時,也發現了位于失活X染色體上其他基因和DNA結構的特點,主要包括以下幾...[繼續閱讀]

    女性體細胞內的X染色體一旦發生失活,就不能恢復其生物效能,也就是說,體細胞內失活的X染色體不能在有絲分裂過程中復活。女性體內唯一具有X復活(X reactivation)能力的細胞是生殖腺里的生殖細胞。在女性個體進入性成熟期后,處于失...[繼續閱讀]

    Lyon學說描述了女性X染色體的遺傳學行為,通用于絕大多數哺乳動物。但在人類遺傳學的研究過程中,發現了某些與Lyon學說不相符合的特殊現象,這些現象既反映在X-連鎖遺傳疾病的X染色體失活偏離(skewed X inactivation),又反映在X染色體畸...[繼續閱讀]

    目前對X染色體失活的發生機制存在多種不同的看法,但得到多數人認同的主要有以下兩種,即DNA上CpG島的甲基化和X染色體失活基因XIST的生物效能。人們認為DNA上CpG島的甲基化可以阻止mRNA的轉錄,而XIST基因能啟動X失活。除此之外,還有...[繼續閱讀]

    X-連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance)是指位于X染色體上的隱性遺傳基因的遺傳方式。由X-連鎖隱性遺傳基因引起的疾病稱為X-連鎖隱性遺傳病[1,2]。由于女性細胞含有兩個X染色體而男性只有一個,因此在X染色體特定位點上,女性細...[繼續閱讀]