新生兒出生后血糖濃度有一自然下降繼而上升的過程。目前多數學者認為,全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)應診斷為新生兒低血糖(neonatal hypoglycemia),而不考慮出生體重、胎齡和日齡。大多數低血糖者無臨床癥狀;少數可出現喂養困難、嗜睡...[繼續閱讀]

    新生兒全血血糖>7.0mmol/L (125mg/dl),血漿或血清葡萄糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)為新生兒高血糖(neonatal hyperglycemia)。輕者無癥狀,重者表現為煩渴、多尿、體重不增或下降,顱內出血時可出現驚厥、呼吸暫停等癥狀。(一)病因和發病...[繼續閱讀]

    新生兒低鈣血癥(neonatal hypocalcemia)是新生兒無熱驚厥的常見原因之一,主要與暫時的生理性甲狀旁腺功能低下有關。臨床表現為煩躁不安、肌肉抽動及震顫,可有驚跳及驚厥等。抽搐發作時常伴有呼吸暫停和發紺;發作間期一般情況良好...[繼續閱讀]

    (一)病史鈣或磷代謝疾病的家族史;難產史;母親或新生兒長期、過量服用維生素A、D史;母親長期應用某些藥物史(如噻嗪類利尿劑等)。(二)臨床表現喂養困難、嘔吐,生長發育遲緩,肌張力低下、嗜睡,多尿、脫水,高血壓、抽搐,血尿、角...[繼續閱讀]

    (一)臨床表現1.多見于早產兒,非母乳或非母乳化的配方奶喂養。2.酸中毒常開始發生于出生后第二周或第三周。3.攝入足夠熱量,體重增長緩慢或體重不增。4.部分患兒出現面色蒼白,貧血,腹脹,腹瀉,食欲減退,反應低下,低體溫,呼吸暫停...[繼續閱讀]

    新生兒硬腫癥又名新生兒寒冷損傷綜合征,是由于早產、寒冷、低體重、感染等多種因素引起皮膚及皮下脂肪組織硬化、水腫的一組臨床癥候群,常伴有低體溫和多器官功能損害。(一)診斷依據1.寒冷季節、環境溫度低,保溫不夠,早產兒...[繼續閱讀]

    先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是指胎兒時期心臟血管發育異常而導致的先天畸形。先天性心臟病的發病率在活嬰中為4.05%～12.3%,若包括出生前即死亡的胎兒,本病的發病率更高。(一)先天性心臟病的病因先天性心臟病的發生是由...[繼續閱讀]

    (一)目的新生兒疾病篩查是指實驗室通過對新生兒血液中某些指標濃度的檢測來篩查出某些危害嚴重的先天性疾病、遺傳性疾病,實現早發現、早確診、早治療。使患兒的生長發育、智力發育達到同齡人水平,成長為健康人的目的。...[繼續閱讀]

    苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷引起的代謝缺陷性疾病,屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異,為1/6 000～1/25 000,我國約為1/16 500?；純撼錾鷷r都正常,通常在3～6個月時始初現癥狀,1歲時明顯,表現...[繼續閱讀]

    先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism)簡稱甲減,是由于機體合成甲狀腺激素不足或作用受阻而引起小兒代謝水平低下、體格和智能發育嚴重障礙的內分泌疾病。(一)病因及發病機制先天性甲狀腺功能減退癥按病因分為兩大類...[繼續閱讀]