色素痣是一種由于皮膚或皮下組織的色素發育異常所導致的畸形。臨床特征:色素痣表現為皮膚上深棕色或黑色形狀不規則的斑塊,表面皮膚多較粗糙。皮損小者直徑數毫米,大者可覆蓋體表的大部,可為單個或多個(圖6-4)。有些皮損表...[繼續閱讀]

    聯體雙胎為單卵雙胎中身體的一部分未完全分離,因而在身體某部位仍互相連接的一類先天畸形(圖7-1)。臨床特征:聯體雙胎表現多樣化,最輕者僅表現為雙胎的體表某一部分相聯(圖7-1中的D、E),而兩個胎兒均各自具備完整而獨立的器官...[繼續閱讀]

    骨發育不全包括各類骨組織的發育不全。臨床特征:主要表現為四肢短小及特殊面容,因其特殊的外部特征通常在新生兒期便能辨認。預后:因骨發育不同類型而異,部分可存活,而且智力正常。圖7-11骨發育不全正位像顯示該患兒頭顱大...[繼續閱讀]

    畸胎瘤是一類先天性腫瘤,來源于胚胎的不同胚層。臨床特征:畸胎瘤可發生于身體的任何部位,但主要多見于骶部、舌部和臍帶部位。其體積大小不一,外形不規整,其內可含有排列無序的各種組織或器官。預后:多數可存活,畸胎瘤可切...[繼續閱讀]

    并腿畸形是一種胚胎發育期下肢兩腿未分離的一種畸形。臨床特征:下肢表現為正中一條腿,而且大腿、小腿、足的結構多無法辨認。嚴重者患兒兩腿表現為尾樣附屬物(圖7-14、15);而輕者兩下肢可基本正常,只表現為兩大腿之間有“蹼...[繼續閱讀]

    無心綜合征是一種單卵雙(多)胎所特有的一種畸形,其中一個胎兒的心臟消失或無功能。臨床特征:這類畸形只出現在雙(多)胎妊娠?；蔚奶嚎杀憩F為無頭、無軀干或外觀為一個“肉球”。圖7-17無心綜合征正面像圖中顯示雙胞胎...[繼續閱讀]

    臨床特征:是心房間隔的形成上發生障礙,多發生在卵圓孔附近(稱第二孔缺損)或心房底部。在胎兒期心臟負擔不增加,所以出生時心臟的大小正常。在出生時及嬰兒早期,右心房壓力可高于左心房,血流由右向左,可發生暫時性的青紫(圖...[繼續閱讀]

    臨床特征:其發病率在各類先天性心臟病中占第一位。其缺損可分為低位缺損和高位缺損。低位缺損發生于室間隔的基部,缺損較小,血流方向為左向右分流,不發生青紫(圖8-2);高位缺損大多位于室間隔膜部,缺損較大,左向右分流量大,雙...[繼續閱讀]

    臨床特征:表現為肺動脈狹窄、主動脈騎跨、高位室間隔缺損和右心室肥厚四大特征。一般在動脈導管閉合前不顯癥狀,動脈導管閉合后(一般在3～6個月)就出現程度不同的青紫(圖8-3)。預后:本病為青紫型先天性心臟病中預后較好的一...[繼續閱讀]

    臨床特征:較少見。狹窄位于左鎖骨下動脈及動脈導管之間,為廣泛性狹窄。肺動脈血除流入肺動脈外,還因降主動脈壓力低自動脈導管流入主動脈,使右心負擔加重而擴大。此類病人無青紫(圖8-4)。預后:隨其狹窄的程度及是否合并其他...[繼續閱讀]