脊髓縱裂(diastematomyelia)系指脊髓圓錐或/和馬尾被纖維組織、骨或軟骨呈縱向分開,為十分罕見的先天性發育畸形;多見于腰椎,3/4的病例伴有脊髓積水或/和脊髓低位;也常有合并椎骨發育異常,如椎骨分節異常、脊柱裂和脊膜膨出等?！?..[繼續閱讀]

    脊髓栓系綜合征(tetheredcordsyndrome)又稱脊髓圓錐牽拉癥,系指脊髓低位、栓系及終絲增粗,即脊髓圓錐低于L2椎體以下,終絲直徑大于2mm。正常情況下,在胚胎早期,脊髓與脊柱的長度大致相等。在胚胎發育過程中,脊柱的生長發育速度快于...[繼續閱讀]

    軟骨發育不全(achondroplasia),又稱胎兒性軟骨營養障礙(chondrodystrophiafetalis)、軟骨營養障礙性侏儒(chondrod-ystrophicdwarf),系一種四肢短小、軀干近于正常的侏儒畸形?！静∫蚺c病理】發病機制仍不清楚,有遺傳性和家族性,一般為常染色體顯...[繼續閱讀]

    早發型脊柱骨骺發育不良(congenitalspondy-loepiphysealdysplasia)系常染色體顯性遺傳,患兒身軀矮小,出生時即可顯現出來。主要為軀干和四肢近側變短,特別是肩關節和髖關節,遠端骨骺也可同時受侵;面部扁平,眼距增寬;雞胸,駝背,腰椎前凸...[繼續閱讀]

    晚發型脊柱骨骺發育不良(spondyloepiphy-sealdysplasiatarda)為常染色體隱性遺傳,只男性發病。出生時正常,于5～10歲出現生長發育遲緩,軀干發育漸緩,至青春期更為明顯,呈短軀干型侏儒,四肢相對較長,立位雙手指及膝。成年后可過早出現退...[繼續閱讀]

    假性軟骨發育不全(pseudoachondroplasia)為罕見的軟骨發育障礙疾病,屬脊柱骨骺發育不良的肢體型。發病機制尚不清楚,可能與酶的缺陷有關,從而影響了軟骨的發育、軟骨基質的沉積鈣化以至骨形成過程?；純簭某錾綃胗變簳r期發育正...[繼續閱讀]

    成骨不全(osteogenesisimperfecta)又稱脆骨癥、特發性骨質脆弱、骨膜發育不全、間充質發育不全、遺傳性脆骨三聯癥等。人群中有4～5/100000人患本病,60%為常染色體顯性遺傳,15%～20%為常染色體隱性遺傳。本病遺傳與性別無關,男女發病率...[繼續閱讀]

    粘多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis,MPS)又稱粘多糖病,屬溶酶體病,是粘多糖因分解代謝障礙而大量貯積在體內各組織器官(骨骼、神經、皮膚、肝、脾、角膜及心臟等處),造成機體和(或)智力發育障礙。本病首先由Brante于1952年命名,1966年...[繼續閱讀]

    石骨癥(osteopetrosis)又稱Albers-Sch-onberg病、大理石骨病、泛發性脆性骨硬化癥、硬化性骨增生性骨病、粉筆樣骨等,是一種罕見的泛發性硬化性骨疾病。本病系Albers-Schonberg于1904年首先報道,Karshner于1926年根據其骨骼的特點命名為石骨癥...[繼續閱讀]

    椎間骨軟骨病〔intertebral(osteo)chondro-sis〕是隨著年齡增長的一種自然發展趨勢,老年人或輕或重幾乎都患有本病?！静∫蚺c病理】年齡增長而導致椎間盤組織,尤其是髓核的脫水和萎縮為本病的起因。退行性變的主要病理是開始于髓核...[繼續閱讀]